Kawan Puan, down syndrome merupakan salah satu kelainan genetik yang bisa muncul sejak di dalam kandungan. Selanjutnya, apabila bayi sudah lahir, maka akan terlihat dari ciri ciri fisiknya. Mulai dari bentuk wajah yang datar, mata sipit, leher pendek, telinga kecil, dan perawakan badan yang tidak tinggi.
Down syndrome ini terjadi karena kromosom 21 mengalami pembelahan abnormal, akibatnya ada materi genetik berlebihan. Faktor penyebab seseorang bisa mempunyai keturunan down syndrome pun berbagai macam. ada beberapa faktor yang menyebabkan seseorang memiliki keturunan down syndrome . Mengutip dari Parents , Emily Jean Davidson, MD, direktur klinis Program Down Syndrome di Rumah Sakit Anak Boston menyatakan, beberapa faktor dapat meningkatkan peluang memiliki bayi dengan down syndrome .
Berikut beberapa faktor penyebab punya keturunan down syndrome , yuk simak! Down Syndrome dapat terjadi pada ibu di segala umur, tetapi kemungkinan meningkat seiring bertambahnya usia perempuan. Misalnya seorang perempuan berusia 25 tahun memiliki satu kemungkinan dari 1.200 bayi dengan down syndrome .
Kemudia, saat perempuan menginjak 35 tahun, risikonya semakin meningkat menjadi satu dari 320 bayi dan pada usia 40 naik lagi, sekitar satu dari 100 bayi. Dalam arti lain, menurut National Down Syndrome Society, kemungkinan seseorang memiliki keturunan dengan down syndrome semakin meningkat pada rentang umur 30 sampai 45 tahun. Oleh sebab itu, apabila Kawan Puan ingin memiliki bayi di usia 35 tahun, hendaknya jalani konseling genetik terlebih dahulu.
Tujuannya yakni agar kamu dan pasangan semakin paham tentang risiko yang mungkin saja akan diterima. Faktor penunjang risiko lahirnya anak down syndrome lainnya adalah kekurangan asam folat selama masa kehamilan. Hal ini terjadi karena metabolisme tubuh yang kurang optimal dalam tugasnya untuk memecah asam folat.
Padahal wajib diketahui kalau asam folat yang tercukupi itu berperan penting untuk perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi selama dalam kandungan. Kawan Puan, ada dua jenis down syndrome , seperti mosaik dan trisomi 21 itu tak disebabkan oleh keturunan. Namun, menurut National Down Syndrome Society, down syndrome translokasi diturunkan dari orang tua ke anak.
Setidaknya faktor genetika ini merupakan penyumbang satu persen dari semua orang yang didiagnosis down syndrome . Jika bayi mengalami translokasi, dokter akan menyarankan untuk memeriksa kromosom kedua orang tua. Hal ini untuk melihat apakah translokasi muncul pada bayi atau apabila salah satu orang tua adalah pembawa yang tidak terpengaruh.
Kawan Puan, coba perhatikan riwayat selama kamu memiliki anak. Apabila memiliki satu anak dengan down syndrome baik itu trisomi 21 atau translokasi, peluang untuk memiliki anak kedua dengan kondisi tersebut adalah sekitar satu persen. Nah, Kawan Puan, ada baiknya kalau sebelum hamil, kamu dan pasangan melakukan uji genetik.
Selain itu kamu dan pasangan bisa juga konsultasi dengan dokter terkait hasil uji genetik tersebut. (*) Artikel ini merupakan bagian dari KG Media. Ruang aktualisasi diri perempuan untuk mencapai mimpinya.